viernes, 4 de febrero de 2011

¿CONOCES EL SINDROME DE ARLEQUIN?





Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.


La enfermedad llamada “Harlequín  Ichthyosis” también conocida como “ichthyosis congénita”, es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Lo que hace es que provoca una formación inadecuada de las células de la piel.
A los bebés que nacen con esta rara enfermedad se les a denominado incorrectamente como “Alien babies” …Algunas caracteristicas de esta enfermedad son:
-Ojos fuera de su órbita y que han perdido su función.(lo que se ve en realidad son sus parpados volteados, por esos están completamente rojos)
-La boca se mantiene abierta y no se puede cerrar.
-Fisuras en la piel.
-En algunos casos el cráneo no esta completo y en la parte posterior se mantiene abierto.
-Carecen de nariz y en lugar de ésta solo tienen 2 orificios.
-Si el bebe se mueve bruscamente la piel puede romperse debido a su fragilidad.
La esperanza de vida de estos bebés es de 4 meses, pero en casos raros han sobrevivido hasta la adolescencia. Y a menudo tienen problemas para respirar y para alimentarse
Y aunque es raro pero la Ictiosis también puede ser hereditaria y adquirida…
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistemáticas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
También son susceptibles a la deshidratación ya que su piel no le permite mantener los líquidos en su cuerpo
Se puede predecir que el bebé tiene esta enfermedad mediante la ecografia y fetoscopia.